La diagnosi prenatale: aspettative e realtà

Nascerà sano? La domanda che si affaccia nella mente di tutti quando ha inizio una gravidanza è sottile, spesso evanescente, oppure a volte arriva ad occupare in maniera consistente i pensieri della donna e di chi le sta attorno.

La scienza sembra avere in tasca la risposta per tutto, ma non è così.                 Nel primo trimestre di gestazione viene proposto alla gestante di eseguire test di routine volti a stimare la probabilità di anomalie embrio-fetali: in sostanza, si tratta di prevedere con una certa approssimazione la possibilità che il bambino nasca sano o meno (*).

Procedere all’esecuzione di questi esami significa mettere sul tappeto le proprie riflessioni riguardo a ciò che ci si attende dall’esperienza che si sta vivendo: tutte le donne dovrebbero essere poste nella condizione di dialogare con gli operatori sanitari in merito alla diagnosi prenatale. Innanzi tutto, andrebbe prospettato lo stato attuale delle conoscenze, con possibilità e limiti. E’ evidente che a fronte di una positività o a un dubbio interpretativo dei test di primo livello sarà necessario approfondire le indagini, ma vi sono situazioni in cui le donne/coppie, ragionato su questi elementi, decidono di non effettuare alcun esame. Capita quando i riferimenti valoriali del singolo prevedono l’accettazione serena di qualunque possibilità. Di questo occorre tenere conto, ferma restando la necessità assoluta di una informazione completa e corretta.

Al contrario, ci si può imbattere in situazioni in cui nessuna indagine arriva a placare le ansie materne riguardo alla salute del nascituro. Le donne dovrebbero essere aiutate a mettere sul piatto della bilancia ansie, timori, aspettative, desideri, risposte possibili e realistiche, ma anche ad ascoltare il proprio sentire profondo, ciò che avvertono intimamente.

Quando ho iniziato la mia prima gravidanza, una vaga domanda ha transitato nella mente, per lasciare il posto alla convinzione che il bambino non potesse che nascere sano, e con la seconda ho sperimentato le medesime percezioni: l’ecografia morfologica è stata sufficiente a trasmettermi la dimensione di “normalità” del bambino che portavo in grembo. Credo fosse implicita l’accettazione di qualunque esito, se analizzo a posteriori quella condizione. Ma certo non tutti siamo uguali, pertanto occorre consentire a chiunque la riflessione e la libera scelta.

L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale consente di identificare alcune patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena (causata da farmaci) o ambientale. Allo stato attuale è possibile individuare soltanto determinate anomalie, anche se la ricerca sta facendo grandi passi avanti e ci permette di guardare al futuro con maggiori prospettive. Ma cosa è davvero possibile rilevare attraverso queste tecniche? Per esempio alcune patologie malformative multifattoriali, anomalie cromosomiche e malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto (perchè presente nella storia famigliare), o la presenza del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus).

Per sondare le condizioni embrionali e/o fetali si può ricorrere ad esami del sangue più o meno sofisticati, indagini ecografiche con apparecchiature ad alta risoluzione nei casi dubbi, prelievo di liquido amniotico o di villi coriali (cellule della placenta embrionale).

Sappiamo però che moltissimo si può fare sul piano della prevenzione: stile di vita sano (che escluda fumo, alcool e droghe), alimentazione ricca di frutta, verdura e legumi, integrazione con acido folico nel periodo precedente la ricerca di una gravidanza (da proseguire per tutto il primo trimestre quando si resta incinte), ricorso all’uso di farmaci soltanto in caso di reale e stringente necessità, condizioni di vita e lavoro rispettose dello stato di salute della persona (uomo o donna), misure atte ad evitare di contrarre determinate malattie infettive, monitoraggio e cura della propria salute, specie se si ha intenzione di cercare una gravidanza, individuazione delle donne a rischio di incorrere in una gravidanza complicata (diabetiche, ipertese, affette da malattie croniche di varia natura, etc), sono tutte misure di enorme importanza.

Per alcune coppie può essere necessaria la consulenza genetica, prenatale quando in famiglia siano presenti malattie a possibile trasmissione ereditaria, o in corso di gravidanza.

Quando la gravidanza è avviata, l’attenzione ai bisogni fisici ed emotivi della gestante, i controlli regolari, le norme igieniche suggerite da chi la segue, la selezione delle donne a rischio e il loro invio a strutture adeguatamente attrezzate per la singola situazione rappresentano tappe fondamentali per una buona prevenzione delle problematiche di salute del nascituro.

Non tutto si può prevedere e prevenire, però, e di questo occorre essere consapevoli, mettendo in conto anche quel margine di imprevedibilità che è parte ineludibile dell’esistenza stessa…

(*) per approfondimenti sul TEST INTEGRATO: http://www.oirmsantanna.piemonte.it/site/dipartimenti/ostetricia-e-neonatologia/485.html

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